Una enfermedad rara con alta prevalencia en Colombia
- Especialistas alertan sobre enfermedades poco frecuentes que pueden causar ceguera y discapacidad si no se detectan a tiempo, alertan sobre las dificultades para identificar oportunamente la Enfermedad Ocular Tiroidea y la Neuromielitis Óptica, dos enfermedades autoinmunes que pueden afectar la visión, el cerebro y la médula espinal.
- En Colombia, los pacientes con enfermedad ocular tiroidea pueden tardar entre uno y cuatro años en recibir un diagnóstico, mientras que la neuromielitis óptica presenta una de las prevalencias más altas reportadas a nivel mundial.
La situación cobra relevancia en el país donde el Ministerio de Salud reconoce que más de 116 mil colombianos conviven con algún tipo de enfermedad huérfana o rara, muchas de las cuales continúan enfrentando retos relacionados con la identificación temprana, el reconocimiento, el acceso a especialistas y la atención integral de los pacientes.
Aunque se trata de enfermedades diferentes, la enfermedad ocular tiroidea y la neuromielitis óptica comparten un desafío común: sus síntomas iniciales suelen confundirse con otras patologías más frecuentes, lo que retrasa el diagnóstico y disminuye las oportunidades de intervenir con las terapias adecuadas en el momento oportuno para evitar secuelas permanentes.
Para muchos pacientes, con Enfermedad Ocular Tiroidea todo comienza con síntomas aparentemente comunes: resequedad ocular, visión borrosa, dolor en los ojos, sensación de presión detrás del globo ocular o cambios progresivos en la apariencia del rostro. Está asociada principalmente a la enfermedad de Graves, una alteración autoinmune de la glándula tiroides que provoca hipertiroidismo. La condición aparece cuando el sistema inmunológico ataca por error los tejidos ubicados alrededor de los ojos, generando inflamación, cambios en los párpados, protrusión ocular, dolor y alteraciones visuales. «El 50% de los pacientes con enfermedad de Graves tiene enfermedad ocular tiroidea relacionada», explicó la doctora María Gimena Mejía, médica internista y endocrinóloga especializada en enfermedades tiroideas. A pesar de su impacto advierten que muchos casos se siguen detectando de manera tardía.
Las consecuencias pueden ir mucho más allá de los síntomas físicos. Las alteraciones visuales, el dolor constante y los cambios visibles en el rostro pueden afectar las relaciones personales, el desempeño laboral y la salud emocional de los pacientes.
«Más allá de la modificación facial, también puede haber bastante dolor y, en los casos severos, puede robarles la vista a los pacientes», señaló el doctor César Briceño, profesor asociado de Oftalmología de la Universidad de Pensilvania y codirector de su Programa de Orbitopatía Tiroidea.
De acuerdo con los expertos, la falta de reconocimiento temprano de estas señales puede retrasar el acceso a tratamientos especializados y aumentar el riesgo de secuelas que afectan actividades cotidianas básicas como leer, conducir, trabajar frente a una pantalla o mantener una vida independiente.
Fuentes:
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/neuromyelitis-optica-spectrum-disorder
https://www2.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx